Är fibromyalgi ärftligt?

Videon finns efter texten.

För ett tag sedan fick jag frågan om fibromyalgi är ärftligt. Jag har träffat många med fibromyalgi och vet att det är vanligt att även nära släktingar till de drabbade har diagnosen. Men för att få mer kunskap om hur det verkligen ligger till så har jag satt mig in i forskningen och jag tycker att jag har fått tydliga svar, vilket den här filmen kommer handla om. 

Jag heter Andreas Persson och är fysioterapeut och specialist på smärta och smärtrehabilitering. Det jag säger i filmen finns i textform tillsammans med referenser till den vetenskapliga litteratur  det är baserat på. Länk finns i beskrivningen. 

För att kunna avgöra om fibromyalgi är ärftligt behöver vi titta på vad som menas med ärftlig  och hur man mäter det. 

Att en sjukdom är ärftlig  betyder att den orsakas av generna. De egenskaper och sjukdomar som vi får bestäms av arv eller miljö eller en kombination av arv och miljö. Med arv menas de gener man ärver från sina föräldrar och med miljö menas allt man utsatts för sedan man fötts och faktiskt också sedan innan man föddes genom den miljö man exponerats för när man legat i sin mammas mage. 

Det finns sjukdomar som är helt och hållet genetiska, det vill säga, de avgörs bara av generna. Ett exempel är cystisk fibros som orsakas av en förändring på en gen som reglerar salttransporten genom cellerna i kroppen, vilket i sin tur bland annat försämrar lungornas och mag-tarmkanalens funktion. För att få sjukdomen måste man ha fått den förändrade genen från både sin mamma och sin pappa. Alla som får den förändrade genen från båda sina föräldrar utvecklar sjukdomen.(1) Vissa skulle säga att en sådan sjukdom är ärftlig medan andra sjukdomar som inte bara beror på generna inte är det. 

De flesta sjukdomar beror dock både på arv och miljö, alltså på de gener man fått från sina föräldrar och den miljö man utsatts för sedan pappas spermie befruktade mammas ägg. I detta sammanhang talar man inte om att sjukdomen är ärftlig eller inte ärftlig, utan om hur stor ärftligheten är, alltså hur stor del av risken att utveckla sjukdomen som avgörs av generna och hur stor del som avgörs av miljön man exponeras för. 

Det finns ett väldigt bra sätt att beräkna hur stor ärftlighet en sjukdom har. Eftersom enäggstvillingar har 100% samma gener och tvåäggstvillingar bara delar 50% av generna så kan man i tvillingstudier jämföra enäggs- och tvåäggstvillingar för att räkna ut hur stor del av risken för en sjukdom som är ärftlig. (2)

Om man tar reda på vilka som har en viss sjukdom bland tvillingarna så kan man se hur vanligt det är att även det andra tvillingsyskonet har samma sjukdom. Om det är precis lika vanligt att det andra tvillingsyskonet har sjukdomen bland tvåäggstvillingar som delar 50% av generna som hos enäggstvillingar som delar 100% av generna,  så är ärftligheten 0%. Det betyder att sjukdomen orsakas till 100% av miljön. Hade ärftligheten varit mer än 0% så skulle det varit mer sannolikt att ha samma sjukdom om man har 100%  samma gener än om man bara har 50% av generna gemensamt. (2)

Om 50% av tvillingsyskonen till tvåäggstvillingar har samma sjukdom och 100% av tvillingsyskonen till enäggstvillingarna har samma sjukdom så är ärftligheten för sjukdomen 100%. (2)

Syskon som inte är tvillingar, men där båda föräldrarna är gemensamma delar precis som tvåäggstvillingar 50% av generna med varandra, eftersom båda har fått sina gener från samma föräldrar, om än slumpvis olika gener från olika föräldrar. Det är också så att en förälder delar 50%  av generna med sitt barn eftersom barnet fått hälften av generna från föräldern och den andra hälften från den andra föräldern. (2) När jag framöver i videon pratar om nära släktingar så menar jag syskon, föräldrar eller barn, alltså de som delar på 50% av generna med den som jämförs med. 

Men låt oss komma till sak. Hur stor är ärftligheten för fibromyalgi?  Tvillingstudier har visat att ärftligheten för fibromyalgi är ungefär 50%, vilket innebär att 50% av risken för att utveckla sjukdomen avgörs av vilka gener man har och 50% avgörs av den miljö man exponeras för.(3)  

Men vad innebär en ärftlighet på 50% i praktiken? Den genomsnittliga förekomsten av fibromyalgi är ungefär 2,7%.(4) Park och medarbetare presenterade i en sammanställning av studier  hur vanligt det är med fibromyalgi hos nära släktingar till personer med fibromyalgi. I en studie tittade man på 20 familjer där mamman i familjen hade fibromyalgi. Man kunde se att av de 58 barnen som fanns i familjerna så hade 16 fibromyalgi, det vill säga 28%. (5)

I en annan studie på nära släktingar till trettio kvinnor kvinnor med fibromyalgi kunde man se att 26% uppfyllde kriterierna för sjukdomen. Bland manliga nära släktingar så hade 14 % fibromyalgi och bland kvinnorna så var det 41% som uppfyllde diagnoskriterierna.(6) Detta är inte förvånande med tanke på att fibromyalgi är betydligt vanligare bland kvinnor än män, men det visar att risken för sjukdomen är större hos kvinnor som har en nära släkting med fibromyalgi än hos män som har det. 

Dessa studier visar att om man har en förälder, ett syskon eller ett barn som har fibromyalgi så är risken att man själv har det ungefär tio gånge högre än för vem som helst. Utifrån studierna kan man dra slutsatsen att om en mamma har fibromyalgi så är risken att barnet ska utveckla fibromyalgi ca 25%. Om ett syskon har sjukdomen så är risken att ett specifik annat syskon också har fibromyalgi 25%. 

I en tredje studie jämförde man hur hur stor andel av nära släktingar till personer med fibromyalgi som hade fibromyalgi med hur stor andel av nära släktingar till de med ledgångsreumatism som hade fibromyalgi. I studien kunde man se att det var 8,5 gånger högre risk att en nära släkting till någon med fibromyalgi hade fibromyalgi än en nära släkting till någon med ledgångsreumatism.(7) 

Tidigare nämnde jag en helt genetisk sjukdom, cystisk fibros. Cystisk fibros orsakas av en specifik förändrad gen. Hur är det då med fibromyalgi har man hittat en specifik gen som orsakar fibromyalgi? Hade fibromyalgi orsakats av förändring på en gen så skulle man med dagens genteknik vetat vilken gen det var. Precis som vid många andra sjukdomar där både gener och miljö avgör risken, så beror den genetiska risken för att utveckla fibromyalgi på många gener. Troligtvis hundratals, kanske till och med tusentals, som var och påverkar risken lite grann.(5)  

Forskare känner till en handfull olika gener som ökar risken för fibromyalgi men de flesta är fortfarande okända.(5) Om du vill att jag ska göra en video om vilka riskökande gener man känner till, så skriv det i kommentarerna här under. 

Sammanfattningsvis kan man säga att fibromyalgi har en ärftlighet på 50%, som i praktiken innebär att syskon, föräldrar eller barn till personer med fibromyalgi har ca tio gånger högre riska att utveckla sjukdomen. Eller i genomsnitt ca 25% risk att få fibromyalgi jämfört med 2,7% risk i resten av befolkningen.  Risken är ojämnt fördelad mellan kvinnor och män vilket en studie visade där fibromyalgi fanns hos 14% av manliga nära släktingar till kvinnor med fibromyalgi medan 41% av kvinnliga nära släktingar hade diagnosen. Detta speglar också bilden av att fibromyalgi är betydligt vanligare hos kvinnor än män. 

Kolla gärna in mina andra filmerna om fibromyalgi och långvarig smärta. 

Referenser

1. Rafeeq MM, Murad HAS. Cystic fibrosis: current therapeutic targets and future approaches. J Transl Med. 2017;15:84.

2. Plomin R. Blueprint: How DNA makes us who we are. London. Penguin books:2019. 

3. Nielsen CS, Knudsen GP, Steingrímsdóttir Óa. Twin studies of pain. Clin Genet. 2012;82(4):331-40.

4. Queiroz LP. Worldwide epidemiology of fibromyalgia. Curr Pain Headache Rep. 2013;17(8):356. 

5. Park DJ, Lee SS. New insights into the genetics of fibromyalgia. Korean J Intern Med. 2017;32(6):984-95. 

6. Buskila D, Neumann L. Fibromyalgia syndrome (FM) and nonarticular tenderness in relatives of patients with FM. J Rheumatol. 1997;24(5):941-4. 

7. Arnold LM, Hudson JI, Hess EV, Ware AE, Fritz DA, Auchenbach MB. Family study of fibromyalgia. Arthritis Rheum. 2004;50(3):944-52.